Mutant ZP1 w rodzinnej niepłodności AD 2

Panel B pokazuje oocyty zobrazowane za pomocą konfokalnej laserowej mikroskopii skaningowej i widocznej odwróconej mikroskopii. Sygnały fluorescencyjne białek ZP (zielony) i 3 (czerwony) zobrazowano indywidualnie i połączono (pomarańczowy). Wzorzec sygnału normalnych oocytów jest inny niż oocytów z członka rodziny IV-5. Obecne modele rozwoju zona pellucida obejmują niezależną syntezę i transport każdej białko pellucida przez system endomembrany w kierunku powierzchni komórki.11 Po rozszczepieniu C-końcowych domen w pobliżu błony komórkowej, białka pellucida zona są uwalniane do przestrzeń pozakomórkowa.12 Powtarzające się białka pellucida tworzą cienkie filamenty, które są usieciowane (prawdopodobnie przez ZP1), tworząc otoczkę przejrzystą (ryc. 2A) .13,14
Tutaj opisujemy cztery siostry, które otrzymały diagnozę pierwotnej niepłodności, która jest definiowana jako nie rodzenie dziecka i nie poczęta po roku niezabezpieczonego stosunku seksualnego.15 Jajka dwóch z czterech sióstr miały podobny nienormalny fenotyp : nie byli otoczeni przez zona pellucida. (Nie zaobserwowaliśmy żadnych jaj od pozostałych dwóch sióstr.) Wykryliśmy homozygotyczną mutację zmiany ramki w ZP1 u sześciu członków rodziny (pięciu sióstr i jednego brata), co spowodowało skrócenie ZP1. Postawiliśmy hipotezę, że ta mutacja zapobiega tworzeniu się warstwy pellucida i skutkuje sterylnością.
Opisy przypadków
Proband (członek rodziny IV-3) miał 32 lata i trzecią siostrę w rodzinie pochodzenia chińskiego Han. Określenie rodowego rodowodu rodziny opierało się na raporcie probanda, że każdy z jej czterech dziadków pochodził z obszarów wiejskich o niewielkiej migracji, które od setek lat były zamieszkiwane wyłącznie przez Chińczyków Han. Otrzymała diagnozę pierwotnej niepłodności w wieku 28 lat, po 2 latach współżycia ze swoim partnerem (na rok przed ślubem i rok po ślubie). W ciągu 6 lat poprzedzających prezentację (od 26 do 32 lat), pomimo nieosłoniętego stosunku płciowego, nie poczęła, z wytryskiem, około 3 razy w tygodniu. Jej wiek w okresie menarche wynosił 13 lat, jej cykl menstruacyjny był prawidłowy (trwał od 3 do 7 dni i występował co 29 dni), a ona nie miała bolesnego miesiączkowania. Badania związane z niepłodnością nie wykazały nieprawidłowości (patrz Tabela w dodatkowym dodatku, dostępna w pełnym tekście niniejszego artykułu). Wspomagane leczenie rozrodcze, które wiązało się z trzema próbami sztucznej inseminacji i jedną próbą zapłodnienia in vitro, zakończyło się niepowodzeniem (szczegółowe informacje na ten temat znajdują się w sekcji Metody w dodatkowym dodatku).
Charakterystyka kliniczna piąta siostra (członek rodziny IV-5) była podobna do charakterystyki pacjenta z indeksem niepłodności pierwotnej, podstawowej historii medycznej i pełnego zestawu badań związanych z niepłodnością (Tabela 2 w Dodatku Dodatek)
[przypisy: Warszawa USG genetyczne, hostessy fordanserki, wysiłkowe nietrzymanie moczu ]

Powiązane tematy z artykułem: hostessy fordanserki Warszawa USG genetyczne wysiłkowe nietrzymanie moczu