Mutant ZP1 w rodzinnej niepłodności AD 6

Jednak samice myszy, które nie mają Zp1, produkują dwa rodzaje jaj: jeden z pozornie normalną zona pellucida, a drugi z luźno zorganizowaną i spuchniętą osłonką zona 24. Proponujemy, że różnicę między oocytami myszy pozbawionych Zp1 i tymi dotkniętych kobiet homozygotycznych pod względem opisywanej tutaj skracającej mutacji ZP1 wyjaśniono przez zachowanie częściowej domeny pellucida zona i brak domen C-końcowych (ogon cytoplazmatyczny i domeny transbłonowe) w zmutowanym białku, które promuje interakcje i sekwestrację innych białek pellucida .2 wewnątrzkomórkowa sekwestracja tych białek mogłaby utrudnić ich przemyt do środowiska pozakomórkowego, uniemożliwiając w ten sposób utworzenie zona pellucida (Figura 2A) i prowadząc na bezpłodność. Z drugiej strony, ilość skróconego białka ZP1 u osobników heterozygotycznych może być niewystarczająca do zsekwencjonowania innych białek pellucida zona w stopniu, w jakim funkcjonalna upośledzona jest strefa pellucida.25 Obserwacja w dotkniętej siostrą (IV-5) widocznej nieobecności Jaja otaczające ZP1 i ZP3 oraz kolokalizacja ZP1 i ZP3 w jajach (ryc. 2B) potwierdza naszą hipotezę.
Nasze dane są zgodne z tym, że członkowie rodziny IV-1 i IV-4 są bezpłodne i wspierają prognozę, że członek rodziny IV-7 jest niepłodny. Pojedynczy członek rodziny męskiej (IV-6) jest homozygotyczny pod względem mutacji i jest niezamężny. Chociaż ZP1 nie znajduje się wśród 164 genów, które, jak stwierdzono, wpływają na płodność u mężczyzn, 17 nie wiadomo, czy jest on płodny.
[podobne: USG tarczycy, dieta w ciąży, USG genetyczne ]

Powiązane tematy z artykułem: dieta w ciąży USG genetyczne USG tarczycy